Brochure

 

Babytijd

Tegenwoordig wordt de diagnose Rubinstein-Taybi Syndroom bij de meeste kinderen in de babytijd vastgesteld. Soms gebeurt dit al snel na de geboorte, maar bij anderen kan het wat langer duren. De onderstaande kenmerken zijn meestal bij baby’s met RTS waar te nemen.

Kenmerken in de babytijd

  • Brede duimen (soms naar buiten gericht) en brede grote tenen
  • Veel donker haar en lange wimpers
  • Relatief groot voorhoofd, rechte neus met een omhoog gebogen puntje en een kleine kin
  • Een ooievaarsbeet, een rozerode vlek midden op het voorhoofd, komt vaak voor
  • Veel spugen en moeite met drinken
  • Snel last van luchtweginfecties
  • Achterblijvende groei en langzame motorische ontwikkeling
  • Lief, rustig en gemakkelijk

De verhalen over Linde en Elinour geven een beeld van de situaties die kunnen ontstaan in de babytijd en hoe het kindje zich ontwikkelt.

Linde – 2 jaar

Linde is een lief meisje met prachtige blauwe ogen en een vrolijk staartje. Ze kijkt je onderzoekend aan en dan breekt er een lach door op haar gezichtje. Als ze ziet dat je reageert, knijpt ze haar oogjes even samen. Een echte charmeur.

'De problemen begonnen eigenlijk gelijk nadat Linde geboren was. Ze dronk heel slecht, viel af. De kraamverzorgster maakte zich zorgen maar wij zaten nog op een roze wolk. Wij waren blij met ons mooie meisje. Ook al stonden haar voetjes en haar teentjes anders. Het viel eigenlijk niet eens zo erg op dat ze iets groter waren. Haar duimpjes zijn natuurlijk wel wat breder, maar ook de kinderarts zag daar niet meteen onheil in. We konden alles herleiden. Mijn man had ook heel veel haar toen hij geboren werd. En ik heb ook een beetje gekke grote tenen. Dan ga je ook niet meteen nadenken.'

'Ik dacht vooral dat het door de borstvoeding kwam. Dus gingen we de fles geven. Ze deed drie kwartier over een fles, viel direct weer in slaap. Ze heeft er wel een paar maanden over gedaan om terug te komen op haar geboortegewicht. Bij het consultatiebureau viel het op dat Linde weinig oogcontact maakte. Maar ik vond dat allemaal wel meevallen. Het was daar altijd druk en warm en net als ik dan aan de beurt was, sliep Linde natuurlijk. Uiteindelijk liet ik me doorverwijzen naar de kinderarts, maar vooral voor het drinkprobleem.'

'De kinderarts zei wel dat ze bepaalde dingen zag. De lage haargrens, de voetjes. Genoeg reden om DNA-onderzoek te doen. Ik weet niet eens allemaal wanneer dat was. Je vergeet het ook gewoon weer. Ik denk dat je het als ouders in het begin niet wilt zien. Toen moesten wij ook DNA afstaan. Daar kwam uit dat ik soortgelijke afwijkingen had. Het schijnt zo te zijn dat iedereen wel hier en daar wat afwijkingen heeft. En dus beoordeelden ze Lindes DNA als normaal. De klinisch geneticus had ook meegekeken. Ik weet het nog precies; tijdens de belafspraak zeiden ze: "Er is niets met Linde aan de hand. Je moet gewoon gaan genieten." 'Ja, en wat moet je dan.'

'Achteraf gezien weet ik dat ik me toch al veel eerder zorgen maakte. En zeker toen. Ik vertrouwde het niet meer. Inmiddels had het consultatiebureau ook al geconstateerd dat haar schedelgroei wat achterliep. En toen zeiden ze opeens, ja als er zoveel uiterlijke kenmerken zijn dan weten we het wel, dan is het het Rubenstein Taybi syndroom. En dan schrik je.'

'Om het zeker te weten is het DNA nog een keer onderzocht. Moesten we drie maanden op de uitslag wachten. Na een tijdje zijn we toch op internet gaan kijken wat RTS dan inhield. Hoe zwaar het ook is, je wilt wel weten waar je aan toe bent. Eigenlijk viel het ons mee. Onder de syndromen is het wel een heel mooi syndroom om te hebben, vind ik. Natuurlijk is het heftig. Maar ja, ze is nog maar zo klein. Ik denk ook niet dat ik besef wat me allemaal te wachten staat.'

'Het is wel vervelend dat het zo onbekend is. Wij moeten echt alles zelf uitvinden. Je hebt natuurlijk wel de stichting, maar niemand in je omgeving. Alle centra, alle hulpverleners, niemand weet iets. En dat is weleens lastig. Nu loopt het allemaal wel een beetje, maar het heeft ons veel moeite gekost om alles op gang te krijgen. Ze gaat nu naar het Roesingh centrum; daar zit ze op een speciale peutergoep. En daar krijgt ze ergotherapie, logopedie en fysiotherapie. Nu heb ik niet meer zo het gevoel dat ik er helemaal alleen voor sta.'

'Linde is gewoon gelukkig. Je moet ook naar het kind zelf kijken. Zij heeft er geen last van. En wij lopen wel de hele tijd tegen dingen aan, maar zij is zich dat niet bewust. De gastouder vond het wel iets te pittig. Linde is heel gek op andere kinderen, ze wil graag knuffelen. maar ze kent haar eigen kracht niet. Zelf ervaar ik dat niet zo. Maar ik heb haar altijd alleen. En ze is niet echt goed te corrigeren en als je haar dan corrigeert dan raakt ze een beetje gefrustreerd.'

'Het is pas van het laatste jaar dat we er beter mee om kunnen gaan. En soms is het nog best confronterend dat ze zo anders is. Op verjaardagen met andere kindjes bijvoorbeeld. Dan zie je echt dat ze wat achterloopt en heel erg op zichzelf is, terwijl andere kindjes naar elkaar toe trekken. Als er ooit een tweede komt, zullen allerlei dingen wel op z'n plek gaan vallen. Maar nu is dat nog niet zo. Ik doe eigenlijk alles op gevoel. Linde is ook gewoon Linde.'

Elinour – 2 jaar

Elinour is twee jaar en zit op haar paardje middenin de kamer en maakt er een feestje van. Haar hoofdje schudt heen en weer en voorop het paardje zit een rammelaar die vrolijk meedoet. Ze lacht.

'We wisten het niet gelijk. Toen de dokter haar aan mij gaf, zag ik wel meteen haar dikke duimpjes. Dat vond ik raar. Zie ik dat nou alleen? En er was ook een teen die een beetje dubbel zat. En het viel me op dat ze zoveel sliep. Ik vroeg aan een verpleegster, ‘waarom huilt zij niet en al die andere kindjes wel?’ Zij antwoordde: 'u moet daar blij mee zijn. U kunt tenminste slapen, alle andere mamma's niet.'

'Als moeder heb je een zesde zintuig dat voelt dat er iets is. Ik vond haar hoofdje klein. Maar al mijn zorgen werden weggewoven, ook door het personeel. Maar ik bleef maar zeuren en aandacht vragen. En toen zag opeens iemand dat er meer dan drie dingen niet klopten. En ja, dan kan er sprake zijn van een syndroom.  Op het moment dat de klinisch geneticus Elinour zag wist hij het meteen'.

'De dag ervoor had ik zelf zitten googlen op dikke duimen. Er kwam een prentje tevoorschijn van een andere baby en ik zag die baby en dacht: 'dit is Elinour, als twee druppels water'. De dokter bevestigde dat. Het was een heel heel zware klap. Mijn wereld stortte in. Toen we het onze dochters vertelden was hun reactie heel positief. "Waarom huil je mama, zeiden ze; ze is toch heel mooi. Het maakt toch niets uit?" Dat hielp mij ook om het weer iets anders te zien.

Toen moest ik het tegen iedereen zeggen van de familie. Ik had schrik dat ze haar anders zouden bekijken. Elinour kreeg borstvoeding, dat lukte niet zo goed. We moesten overschakelen van borst naar fles. Mensen van buitenaf vonden van alles over hoe ik het moest doen. Mijn moeder en mijn zussen accepteerden dat niet zomaar. Ik begonnen me terug te trekken. Heb afstand genomen van familie en vrienden, had een tijdje niemand die langskwam. Ben een tijd depressief geweest.’

Nu is Elinour heel vrolijk, heel open. Ze lacht constant. Heeft wel een eigen wil. Ik vind dat ze een heel sterke persoonlijkheid heeft. Ze weet precies wat ze uit moet halen bij welke zus. Als ik wil spelen, ga ik naar die en als ik wil eten, ga ik naar die.’

Ze gaat vier keer per week naar de crèche. Ze zit nu nog op een normale crèche, maar dat blijkt wel problemen op te leveren, aldus haar moeder. 'Op het moment is het wel een beetje moeilijk. Ze willen haar daar liever niet meer hebben. De begeleidsters vinden het moeilijk om voor haar te zorgen. Elinour heeft meer tijd nodig, vooral met voeden.  Op de crèche is ze niet zo vaak met de andere kindjes, Elinour is vooral op zichzelf. Maar de leidsters hebben gezegd dat ze vaak alleen is omdat de kindjes weten dat ze anders is. En dat vind ik niet leuk. Ik denk dat kindjes dat onderscheid niet maken. Maar de leidsters wel.’

'En dan denk ik, dit is pas het begin. Ik moet sterk zijn en voor haar opkomen. maar wat staat haar nog te wachten. Dit is iets wat ik de rest van mijn leven zal moeten doen. Terwijl ik haar eigenlijk de kans wil geven om gewoon te zijn wie ze is. Ik vraag niemand om het syndroom te kennen, maar ik geef wel informatie over haar. Er is veel onbegrip.'

Elinour loopt zelf van haar paardje naar de keuken. Ze trekt de laden open en begint de deksel en de pannen eruit te halen. 'Dit doet ze ook altijd, vindt ze prachtig.'