Brochure

 

Medische aandachtspunten

Kinderen en volwassen met het Rubinstein-Taybi Syndroom hebben vaak specifieke medische aandachtspunten. Het is aan te raden om na de diagnose een goede kinderarts te zoeken die het kind vanaf het begin kan begeleiden. Er zijn artsen die gespecialiseerd zijn in mensen met een verstandelijke beperking. Via de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten (NVAVG ) is meer informatie verkrijgbaar over deze specialisten.

Wanneer het kind paramedische en tandheelkundige hulp nodig heeft, is het aan te raden om zorgverleners te zoeken die ervaring hebben met kinderen met een verstandelijke beperking. Artsen die zich hebben gespecialiseerd in verstandelijk gehandicapten kunnen vaak naar deze zorgverleners doorverwijzen.

De stichting Rubinstein-Taybi Syndroom heeft bijgedragen aan een medische brochure die artsen en andere zorgverleners op de hoogte stelt van de specifieke medische aandachtspunten van kinderen en volwassenen met RTS. Deze brochure is bij de stichting op te vragen.

Hieronder worden per onderwerp veelvoorkomende klachten en problemen besproken. De klachten gelden niet per se voor iedereen, maar kunnen variëren van persoon tot persoon.

Slaap-apneu

Een deel van de kinderen met RTS heeft last van slaap-apneu (ademstilstand tijdens de slaap). Oorzaak is waarschijnlijk de vorm van de kaak; mogelijk verdwijnt de apneu als de kaak volgroeid is.

Mond en maag

Veel baby's en jonge kinderen met RTS hebben problemen met de voeding. Ten eerste drinken veel kinderen met moeite. Ten tweede spugen ze vaak een groot deel van de voeding weer uit. Daarom groeien ze in de eerste maanden langzaam. In overleg met de behandelend arts is vast te stellen wat de beste mogelijkheid is om met de voedingsproblemen om te gaan. De oplossingen kunnen variëren van het gebruik van sondevoeding tot het eerder overstappen op verdikt of vaster voedsel. Meestal gaan de voedingsproblemen over in de loop van het eerste levensjaar.

Soms zijn de problemen met eten zo ernstig dat een medische ingreep noodzakelijk is. Het is uitermate belangrijk om de slokdarm te laten controleren bij een kind dat erg veel braakt. Het maagzuur kan de slokdarm ernstig beschadigen. Het spugen gaat meestal helemaal over als de kinderen ouder worden.

Darmen

Ernstige verstopping (obstipatie) kan een probleem zijn, zowel bij kinderen als bij volwassenen. Een aangepast dieet met voldoende vezels is aan te raden. Als hulpmiddel worden vaak laxerende middelen gebruikt.

Ogen

Oogafwijkingen komen bij meer dan 80 procent van de kinderen met RTS voor. Het gaat dan met name om scheelzien (strabismus), ooglenstroebelingen (staar) en traanbuisverstoppingen. Het is aan te raden om op jonge leeftijd met het kind naar een oogarts te gaan. Bij jonge kinderen kan een verhoogde druk in de oogbol (glaucoom) aanwezig zijn. Dit kan ernstige gevolgen hebben voor het gezichtsvermogen. Ongeveer de helft van de kinderen heeft rond de schoolleeftijd een bril nodig.

Handen en voeten

Bijna alle mensen met RTS hebben brede duimen en brede grote tenen. De topjes van de overige vingers kunnen ook wat breder zijn dan normaal. Wanneer de duimen zijwaarts uitstaan, kan een operatie het gebruik van de duim verbeteren. Sterk afstaande grote tenen kunnen ook operatief worden gecorrigeerd. Dit is vooral nodig wanneer de stand van de grote tenen het dragen van normale schoenen onmogelijk maakt. Soms kunnen correcties door middel van orthopedische schoenen of steunzolen voldoende zijn.

Het is belangrijk dat een eventuele ingreep wordt verricht door een chirurg die ervaring heeft in de correctie van duimen of grote tenen bij kinderen met dit syndroom. De bouw van de handen en voeten is namelijk bijzonder en anders dan van mensen zonder RTS.

Oren

Ongeveer 50 procent van de kinderen heeft vaak oorontstekingen. Soms leidt dit tot een (tijdelijk) licht gehoorverlies. Ontstekingen aan de bovenste luchtwegen komen de eerste jaren ook veel voor. Het verwijderen van neus- en/of keelamandelen kan ervoor zorgen dat ontstekingen minder vaak voorkomen. Tussen het vijfde en tiende jaar nemen de ontstekingen af en uiteindelijk gaat het vanzelf over.

Tanden

Van de kinderen met RTS heeft 60 tot 65 procent last van problemen met het gebit. De meeste kinderen hebben een hoog en spits gehemelte, een kleine boven- en onderkaak en een kleine mond. Door de kleine kaken is er minder ruimte voor de tanden en kiezen. De tanden komen daardoor dicht op elkaar te staan. Soms is het nodig om enkele kiezen te verwijderen, zodat er meer ruimte is voor de overblijvende tanden en kiezen.

Het poetsen van de tanden kan moeilijk zijn vanwege de kleine mondopening. Een elektrische tandenborstel is vaak makkelijker in het gebruik dan een gewone.

Oudere kinderen en volwassenen kunnen in het blijvende gebit afwijkend gevormde snijtanden hebben. Soms zit er een puntige uitstulping aan de binnenkant van de snijtanden. Dit wordt 'talon cusp' genoemd. In de holte tussen de tanden en de uitstulping kan tandbederf ontstaan. Als het randje scherp is, kan de tong erdoor beschadigd worden. Zeker dan is behandeling noodzakelijk. De uitstulping komt in het melkgebit maar zelden voor.

Er zijn tandartsen die zich hebben gespecialiseerd in de behandeling van kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking. Zij zijn er aan gewend dat een behandeling meer tijd kan kosten en ze hebben meestal meer aandacht voor de specifieke gebitsproblemen. Deze tandartsen zijn te vinden bij de centra voor bijzondere tandheelkunde (Universitair Medisch Centrum) of bij de grotere wooncentra voor mensen met een verstandelijke beperking.

Hart

Bij 25 procent van de kinderen is sprake van aangeboren hartgebreken. De ernst hiervan kan variëren van een klein gaatje tussen de hartkamers of boezems tot gecompliceerde afwijkingen. Soms is een operatie noodzakelijk.

Geslachtsorgaan

Bij de meeste jongens zijn de zaadballen aan één of beide kanten niet ingedaald. Vrijwel altijd is dan een operatie nodig om dit te corrigeren. Dit wordt meestal al op jonge leeftijd gedaan.

Wervelkolom en gewrichten

Andere orthopedische problemen die zich kunnen voordoen zijn verschoven kniebanden en een zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose). Het is belangrijk om ieder kind regelmatig op deze rugafwijking te onderzoeken, vooral in het begin van de puberteit. Juist dan kan door de groeispurt (ook al verloopt deze minder uitgesproken dan normaal) de verkromming plotseling sterk toenemen.

Sommige kinderen en volwassenen hebben opvallend losse gewrichtsbanden. Dit vormt voor een deel de verklaring voor het wat houterige looppatroon. Geregeld krijgen kinderen de ziekte van Perthes. Dit openbaart zich meestal tussen het vijfde en vijftiende levensjaar en duurt vaak langer dan Perthes bij mensen zonder RTS. Deze ziekte aan de heupgewrichten kan het lopen pijnlijk en moeizaam maken. De behandeling hiervan bestaat meestal uit ondersteunende maatregelen en soms is een operatie nodig.

Littekens

Bij een kwart van de volwassenen met RTS kan een versterkte littekenvorming optreden (keloïdvorming). De meest voorkomende plaats is de borstkas, maar ook wonden op de rug en de (boven)armen kunnen grote littekens nalaten. Bij de één ontstaat het alleen na een flinke wond, maar bij anderen kan het ogenschijnlijk spontaan ontstaan. Er zijn speciale pleisters verkrijgbaar waardoor jeuk en zwelling van het littekenweefsel verminderen, maar de werkzaamheid bij keloïdvorming is meestal erg beperkt.

Narcose

Bij een aantal kinderen kan het geven van een narcose voor een operatie problemen geven. Bij het geven van een spierverslapper kunnen de wanden van de keelholte tegen elkaar komen te liggen, waardoor het plaatsen van het buisje (tube) voor de beademing erg lastig kan zijn. De methode om dit probleem te omzeilen, is door eerder dan gebruikelijk de tube in te brengen en later dan gebruikelijk deze er weer uit te halen. Wanneer een anesthesist dit van tevoren weet, is het meestal goed mogelijk dit probleem te voorkomen. Het kan handig zijn om deze informatie altijd op papier bij je te hebben, zodat de juiste informatie voorhanden is als er onverwacht iets gebeurt.