Medische informatie

 

Informatie voor (para)medici

RTS is een goed omschreven MR-MCA syndroom (MR-MCA= mental retardation, multiple congenital anomalies) waarvan de diagnose in principe nog steeds voornamelijk berust op klinisch waarnemen. 

De belangrijkste kenmerken zijn: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot  ernstige) verstandelijke handicap.  

RTS is vrijwel altijd een de novo optredende autosomaal dominante aandoening. De empirisch bepaalde kans op herhaling na een eerder kind met RTS is extreem laag (0.1%). De geboorteprevalentie wordt geschat op 1:100.000 - 125.000. Voor Nederland betekent dit gemiddeld 2 geboorten per jaar. Momenteel kan in ca 50% de klinische diagnose worden bevestigd via cytogenetisch en moleculair onderzoek.  

Op jonge leeftijd zijn er diverse belangrijke medische problemen. De voornaamste aandachtsgebieden na de kinderleeftijd vormen overgewicht, visusstoornissen, motorisch/orthopedische problemen en obstipatie.

Meer informatie vindt u in de Brochure NVAVG over de medische begeleiding van mensen met RTS (download pdf).

Is deze informatie u te beknopt, dan kunt u ook het complete Health Watch Programme downloaden (pdf).