Stichting Rubinstein-Taybi

 

Wat is RTS?

Het Rubinstein-Taybi Syndroom (RTS) is een erfelijk bepaalde aandoening. Belangrijkste kenmerken: een karakteristiek gezicht, brede duimen en brede grote tenen en een (matig tot ernstige) verstandelijke handicap. 

De beste beschrijving vindt u in onze introductiefilm op YouTube. 

Een syndroom
Het woord 'syndroom' is een medische term voor een groep van verschijnselen, zoals uiterlijke kenmerken, ontwikkelingsverloop en medische bijzonderheden die alle zijn terug te voeren tot een gemeenschappelijke oorzaak. De naam Rubinstein-Taybi syndroom is afkomstig van de eerste artsen die de kenmerken goed beschreven: in 1963 beschreven de Amerikaans kinderarts Jack Rubinstein en röntgenoloog Hooshang Taybi (beiden overleden in 2006) 7 kinderen met het syndroom. Zij noemden het toen zelf het brede duim-/ brede grote-teensyndroom.

Pas later werd de naam van beide onderzoekers gekoppeld aan dit syndroom. Het is inmiddels gebleken dat zij niet echt de eersten waren die het beschreven: een aantal Griekse orthopedisch chirurgen deden dit al in 1957. Omdat toen echter de naam Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) al ingeburgerd was, heeft men de naam niet meer veranderd.

Zichtbare kenmerken
Een aantal lichamelijke problemen komt bij personen met RTS vaker voor dan bij leeftijdgenootjes, zoals: weinig en langzaam drinken, spugen, obstipatie, luchtweginfecties, oogafwijkingen, hartafwijkingen. Vrijwel alle kinderen hebben een groei­-achterstand en een matige tot ernstige verstandelijke handicap; de ontwikkeling verloopt vertraagd, maar wel harmonieus. Alle mensen met RTS hebben een brede 'grote teen'; een brede duim komt ook vaak voor. RTS-ers, zoals wij ze noemen, hebben een vriendelijk en ­opgewekt karakter en staan meestal open voor contact. Een typische gebitsafwijking (talon cusps) bij het blijvende gebit, komt bij nogal wat mensen met RTS voor.

Prognose
De verstandelijke ontwikkeling verloopt ­langzamer dan gebruikelijk. Vroeger werd ­gedacht dat ieder kind met RTS een ernstige verstandelijke handicap heeft. De variatie blijkt echter heel groot te zijn. Sommige ­kinderen weten zich, met wat extra aandacht, goed te handhaven op een gewone crèche of peuterspeelzaal. Andere kinderen kunnen zich, vooral wanneer de motorische ont­ wikkeling sterk achterblijft, in een groep ­leeftijdgenootjes onvoldoende handhaven. 

De kinderen begrijpen vaak veel meer dan zij via gesproken taal kunnen uiten. De spraak­ontwikkeling komt laat op gang. De kinderen zeggen hun eerste woordjes tussen het tweede en vierde jaar of soms nog wat later. 

De problemen met eten en drinken kunnen tot lang in peuter en kleuterleeftijd aan­ houden, maar gaan uiteindelijk vanzelf over. Wel blijft verslikken en braken een zwak punt bij sommige kinderen.

De meeste kinderen leren tussen hun eerste en tweede jaar zitten en kruipen en tussen het tweede en vierde jaar lopen. De manier van lopen is doorgaans wat houterig. Ook de ontwikkeling van de fijne motoriek verloopt langzaam.

In dit vouwblad vindt u informatie voor ouders, hulpverleners en andere belangstellenden.