Hier treft u een overzicht van fysieke- en gezondheidskenmerken  die typerend zijn voor RTS. Kinderen of volwassenen met RTS hoeven zeker niet alle onderstaande kenmerken te hebben. Een combinatie van een aantal van deze kenmerken wijst echter wel in de richting van RTS. Veel van de afzonderlijke kenmerken komen ook voor bij mensen zonder het syndroom, zodat ook weer niet gesteld mag worden dat iedereen met één van de kenmerken RTS heeft.

Fysieke kenmerken

Brede "grote teen". Bijna alle mensen met RTS hebben een brede "grote teen". Deze staat soms niet recht vooruit, maar een beetje scheef (naar binnen of buiten). Het geeft geen problemen met lopen, maar als de grote teen erg scheef staat kan het moeilijk zijn goede schoenen te kopen. In een dergelijke situatie wordt kan er operatief wat aan de stand van de tenen gedaan. De stand van de tenen is aangeboren: de teen staat krom bij de geboorte (of niet), maar het ontstaat niet later.

Brede duim. Een brede duim komt veel voor, maar niet bij alle kinderen. Ook de duim kan scheef staan. Afhankelijk van de bewegingsmogelijkheden van de duim wordt bepaald of er operatief wat aan de scheefstand wordt gedaan. Er zijn plastisch chirurgen in Nederland die veel kinderen met RTS gezien hebben, en daardoor dit goed kunnen beoordelen.

Gezicht. Bij pasgeboren kinderen valt op dat ze vaak veel en opvallend donker haar hebben, ook als beide ouders blond zijn. Niet alleen de haarkleur, maar ook de andere gelaatskenmerken veranderen bij het ouder worden. Op peuter- en kleuterleeftijd is het gezicht rond en symmetrisch en pas op schoolleeftijd krijgt het gezicht de typerende RTS kenmerken: het gezichtje wordt langer en er is vaak sprake van een lichte asymmetrie, de ogen staan naar beneden gebogen. De kinderen hebben vaak opvallend zware wenkbrauwen en lange wimpers. Sommige personen met RTS hebben een neus met een haakse, schuine vorm.

Gebit. Een typische gebitsafwijking bij RTS wordt in medische termen “talon cusps” genoemd. Het zijn kleine haakjes, die achter de snijtanden voorkomen. Ze zitten vaker achter de boventanden dan de ondertanden. Soms komen ze voor bij het melkgebit, maar veel vaker bij het blijvende gebit. De haakjes geven op zich niet veel last, maar omdat de achterkant van de tanden hierdoor niet zo goed gepoetst kunnen worden, is er hierdoor wel een verhoogde kans op gaatjes (cariës). Vandaar dat er soms door de tandarts wel wat aan gedaan wordt (ofwel het opvullen van de ruimte tussen de haakjes en de achterkant van de tanden, ofwel het wegvijlen van de haakjes; natuurlijk gebeurt dit onder een roesje!).

Gezondheidskenmerken

Drinken. Weinig en langzaam in het eerste levensjaar, maar vooral in de eerste weken en maanden na de geboorte

Spugen. Vooral vlak na de geboorte, maar spugen kan ook op latere leeftijd wat makkelijker voorkomen dan gewoonlijk

Obstipatie. soms begint dit al in het eerste levensjaar, maar meestal ontstaat het pas later. Met de gewone maatregelen zoals geen banaan eten maar juist fruit (laxerende werking) komt men vaak ver. Andere kinderen hebben medicijnen ervoor nodig. Het is een grote uitzondering als er echte grote problemen door ontstaan.

Luchtweginfecties. Zowel vieze neuzen als hoesten en bronchitis komt voor. Net als bij andere kinderen is dit vooral in de eerste 5 levensjaar het geval; het komt alleen wel meer voor, en kan daardoor bijvoorbeeld leiden tot oorontstekingen. Om de infecties wat tegen te gaan, wordt er aan kinderen die erg veel infecties krijgen wel eens een onderhoud aan antibiotica (penicilline) gegeven.

Oogafwijkingen. Er zijn twee verschillende “problemen”: op de eerste plaats kunnen de traanbuisjes verstopt zijn, wat bij kinderen in het eerste levensjaar leidt tot vieze oogjes. Meestal is het doorprikken van de traanbuisjes (natuurlijk onder narcose) voldoende, maar een enkele keer is het nodig meer te doen. Op de tweede plaats hebben de kinderen vaker dan andere kinderen een bril nodig.

Hartafwijkingen. Het gaat hierbij om aangeboren hartafwijkingen, dus afwijkingen die al bij de geboorte aanwezig zijn. De meest voorkomende afwijkingen zijn gaatjes tussen de hartboezems (in medische termen: atrium septum defect of ASD) of tussen de hartkamers (ventrikel septum defect of VSD). Andere, meer ingewikkelde afwijkingen komen ook wel eens voor. De hartafwijkingen kunnen vastgesteld worden met echo onderzoek. Ze worden op de gebruikelijke wijze behandeld.