Stichting Rubinstein-Taybi

Het doel van de casestudie is een antwoord vinden op de vraag welke motorische problemen kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben en wat de richting kan zijn van fysiotherapeutische interventie. Uit de observatie van 6 kinderen blijkt dat de motoriek van deze kinderen een aantal gemeenschappelijke kenmerken hebben. De kinderen blijven tijdens bewegen graag binnen het steunvlak. Bij alle kinderen vonden we; doorgezakte voeten, stugge dorsaalflexie in de enkels, hyperextensie van de knieën en vergrote mobiliteit in de heupen. Deze factoren hebben grote invloed op de kwaliteit van de motorische ontwikkeling. Het advies voor de fysiotherapeutische begeleiding is om zo vroeg mogelijk in de ontwikkeling evenwicht en dynamische co-contracties uit te lokken.

RTS is een goed omschreven MR-MCA syndroom (MR-MCA= mental retardation, multiple congenital anomalies) waarvan de diagnose in principe nog steeds voornamelijk berust op klinisch waarnemen. Momenteel kan in ca 50% de klinische diagnose worden bevestigd via cytogenetisch en moleculair onderzoek.

Vrijwel iedere pasgeborene met RTS heeft moeite met eten en drinken en spuugt veel. Als kinderen wat ouder zijn, ontstaat vaak obstipatie. Ook luchtweginfecties en oogafwijkingen komen veel voor. Ook hartafwijkingen komen voor, echter alleen als deze al vanaf de geboorte aanwezig zijn. 

De verstandelijke ontwikkeling verloopt ­langzamer dan gebruikelijk. Vroeger werd ­gedacht dat ieder kind met RTS een ernstige verstandelijke handicap heeft. De variatie blijkt echter heel groot te zijn.