Medische informatie

 

Motoriek nader bekeken

Rubinstein - Taybi syndroom, motoriek nader bekeken.

Bakker BA (Bert), fysiotherapeut. ’s Heeren Loo Zorggroep, Ermelo.

Aldenhoff PJEM (Pascale), Kinderfysiotherapeut, Msc. ’s Heeren Loo Zorggroep, Ermelo.

2021-03

Correspondentieadres;

’s Heeren Loo Ermelo

Afdeling fysiotherapie

Nieuwekamp 1

3853 HP, Ermelo

0031-(0)88-0372030

fysiotherapie.mne@sheerenloo.nl

Samenvatting;

Het doel van deze casestudie is een antwoord vinden op de vraag welke motorische problemen kinderen met het Rubinstein-Taybi syndroom hebben en wat de richting kan zijn van fysiotherapeutische interventie. Uit de observatie van 6 kinderen blijkt dat de motoriek van deze kinderen een aantal gemeenschappelijke kenmerken hebben. De kinderen blijven tijdens bewegen graag binnen het steunvlak. Bij alle kinderen vonden we; doorgezakte voeten, stugge dorsaalflexie in de enkels, hyperextensie van de knieën en vergrote mobiliteit in de heupen. Deze factoren hebben grote invloed op de kwaliteit van de motorische ontwikkeling. Het advies voor de fysiotherapeutische begeleiding is om zo vroeg mogelijk in de ontwikkeling evenwicht en dynamische co-contracties uit te lokken.

Aanleiding;

Voor het RTS-wereldcongres van 2011 in Noordwijkerhout zijn wij gevraagd om consultaties te doen voor diegenen die vragen over de motoriek hadden. Ook na die dag met verschillende observaties konden we ons nog geen beeld vormen over de mogelijk specifieke motorische problematiek van mensen met RTS. Het Rubinstein-Taybi syndroom (RTS) is nauwelijks bekend in de dagelijkse fysiotherapiepraktijk. Ook de literatuur is onduidelijk over de motorische kenmerken, de motorische ontwikkeling en de motorische problematiek bij mensen met RTS. Wij zijn daarom op zoek gegaan naar praktische informatie over de motoriek en willen proberen die beschikbaar te maken voor iedereen die met RTS in aanraking komt.

Informatie uit de literatuur;

Literatuur is gezocht op Medline, Pubmed en ResearchGate. Docplayer.nl. De zoektermen die we gebruikt hebben zijn; Rubinstein Taybi, development disability, paediatric, physiotherapy, motor development en intellectual development. (Zie bijlage 3).

Daarnaast is geraadpleegd de scriptie ‘De gezondheid van mensen met het Rubinstein Taybi Syndroom: een Health Watch programma’ van Soors d’Ancona L. M., Hennekam R.C.M. (1999, 2010). In het kader van de opleiding tot AVG-arts, Netherlands School of Public Health, Utrecht. In deze scriptie wordt een overzicht gegeven van de specifieke gezondheidsproblemen die zich kunnen voordoen bij mensen met het Rubinstein Taybi syndroom en de behandeling hiervan. Fysiotherapeutische begeleiding wordt geadviseerd tot de leeftijd van 12 jaar. Daarna wordt fysiotherapie op indicatie geadviseerd.

Uit de ovrige beschikbare literatuur hebben we de volgende informatie gehaald.

Het Rubinstein Taybi Synsroom (RTS) is een goed omschreven MR-MCA syndroom (Mental Retardation, Multiple Congenital Anomalies) waarvan de diagnose in principe berust op klinisch redeneren.

De belangrijkste klinische kenmerken zijn: een karakteristiek gezicht, brede duimen, brede grote tenen en een verstandelijke beperking.

Tot nu toe kan bij 55-60% van de gevallen de klinische diagnose bevestigd worden door middel van gecombineerd cytogenetisch en moleculair onderzoek van de CBP-gen regio van chromosoom 16p13.3 en p300-gen op chromosoom 22q13.

Veel kinderen zijn in de eerste periode na de geboorte hypotoon.

Kinderen met RTS bereiken motorische mijlpalen later dan niet gehandicapte kinderen. Daarnaast is de spreiding van de leeftijd waarop een bepaald motorisch niveau wordt eigen gemaakt duidelijk groter.

Er zijn diverse belangrijke gezondheidsproblemen. Deze zijn beschreven door Roos Bots, Annemieke Eisses en Sandra Goren. (2014). De voornaamste aandachtsgebieden vormen overgewicht, visusstoornissen, motorische problemen, orthopedische problemen (wervelkolom en heupen) en obstipatie. Voor het bewegingsapparaat noemen zij van 0-2 jaar; lengtegroei achterstand, laxe gewrichtsligamenten en van 2-12 jaar; waggelende en stijve loop, kyfose, lordose en/of scoliose vanaf 10 jaar en bij adolescenten (12 jaar en ouder); aseptische heupontstekingen, epifysiolyse van de heup en patella-dislocatie.

Wegens de motorische en orthopedische problemen worden fysiotherapeuten veelal vroegtijdig betrokken bij de behandeling en begeleiding van mensen met RTS.

Bij een poging om inzicht te krijgen of er sprake is van specifieke problemen van mensen met RTS bleek dat er nauwelijks literatuur voorhanden is waarin de motoriek van iemand met RTS beschreven wordt.

Om meer inzicht te krijgen in de aspecten van de motoriek en de mogelijke gevolgen daarvan op de motorische ontwikkeling hebben we in samenwerking met de RTS-oudervereniging 6 kinderen geobserveerd en met elkaar vergeleken. Hiervoor hebben we een aantal observatievragen geformuleerd.

Deze observatievragen zijn;

  1. Is er sprake van overeenkomstig motorisch gedrag bij mensen met RTS?
  2. Is het bewegen van mensen met RTS syndroom-specifiek en dus aandoening gebonden?
  3. Wordt de motorische ontwikkeling bepaald als gevolg van de orthopedische problematiek?
  4. Wanneer bekend is welke factoren verantwoordelijk zijn voor de manier waarop bewegingsactiviteiten worden uitgevoerd, kan dan mogelijk een advies gegeven worden voor de inhoud van fysiotherapeutische begeleiding?

Methode;

Er zijn 6 kinderen van verschillende leeftijden (1,3 jr, 3,5 jr, 6,0 jr, 6,5 jr, 10,8 jr, 13,9jr) geobserveerd (april/mei 2012).

De kinderen woonden verspreid over Nederland en werden in de thuissituatie geobserveerd. Van de observatie is een video-opname gemaakt, die op een later moment is geanalyseerd.

De motoriek is geobserveerd aan de hand van een aantal items uit de Gross Motor Function Measure (GMFM). (Zie bijlage 1). De manier waarop de kinderen de items uitvoeren wordt met elkaar vergeleken.

Om een indruk van de tonus te krijgen zijn 2 functionele items van de GMFM gebruikt. Buiklig met steun op armen vaststellen van de mate waarin het kind in staat is het hoofd op te richten. Ruglig waarbij onderzoeker dan handen van het kind vastpakt en vaststelt of het kind zich tot zit optrekt en hoe de hoofdcontrole dan is. En er is passief bewegen van de extremiteiten toegepast om een indruk te krijgen van de tonus.

Er is niet gekozen voor de gestandaardiseerde meetinstrumenten om de tonus te meten. De observatiegroep loopt daarvoor qua leeftijd te veel uiteen. De lage belastbaarheid in aandacht van de kinderen, de verschillende uitgangshoudingen die gehanteerd moeten worden pasten niet in de beschikbare observatie tijd.

Omdat er in de literatuur gesproken wordt over hypermobiliteit zijn naast de video-observatie de items van de Bulbena afgenomen. Doel was om een indruk te krijgen van die hypermobiliteit. (Zie bijlage 2).

Resultaten;

GMFM-items

Rugligging naar zit

5 kinderen komen van ruglig tot langzit met steun op de linker- of rechterarm met een opvallende geringe rotatie.

1 kind rolt naar linkerzijde of rechterzijde en komt tot zit.

Buikligging naar zit

4 kinderen komen van buiklig naar kruiphouding en komen via een ‘korte snelle’ zijzit tot zit.

1 kind komt tot gedeeltelijke kruiphouding, via snelle draai tot zit.

Zitten op grond

-6 kinderen zitten bij voorkeur in langzit, stabiel en ongesteund, met knieën licht gebogen.

-2 kinderen kunnen in een gesteunde zij-zit zitten, waarbij de benen niet geheel geflecteerd worden.

-1 kind kan in zijzit zitten zonder te steunen. Het is een ‘passieve zijzit’, waarbij niet veel rompmotoriek te zien is.

-2 kinderen kunnen in kleermakerszit zitten, bij 1 van de 2 gaat dit moeizaam.

Hurkzit

Van de 6 kinderen nemen 2 kinderen niet deze houding aan.

2 kinderen gebruikt hurkzit als doorgangshouding

1 kind gebruikt hurkzit als doorgangs- én als speelhouding

1 kind is nog te jong

Zit naar rugligging

5 kinderen: Via steun name op links of rechts, controle hoofdbalans

1 kind is nog te jong

Zit naar kruiphouding

3 kinderen: zelfstandige houdingsverandering met ‘snelle zij-zit’ waarbij beide handen gesteund worden op de grond.

2 kinderen: voeren de houdingswissel niet uit

1 kind is nog te jong

Zit naar stand

3 kinderen: kind gaat staan via schuttershouding, met gebruik van de armen.

2 kinderen komen via hurkzit tot stand.

1 kind is nog te jong

Stand naar zit/kruiphouding

5 kinderen: Vanuit stand, naar hurkzit, naar zit, met snelle rotatie naar kruiphouding. De lichaamshouding blijft voornamelijk symmetrisch en binnen het steunvlak

1 kind voert houdingsverandering niet uit. Nog te jong.

Staan

5 kinderen kunnen > 5 seconden met losse handen staan.

Van deze 5 zoekt 1 kind regelmatig steun tegen de muur als ze moet wachten.

Kan 1 kind langer dan 5 seconden staan, maar staat stabieler met orthopedische schoenen aan dan op blote voeten.

Draagt 1 kind zooltjes (inlays) ter correctie van de platvoetjes.

Buiten de 1-jarige kunnen alle kinderen zelfstandig staan. 4 van de overige 5 kinderen hebben gemeenschappelijk dat ze bij balansverstoring direct een uitvalpas maken (opvangreactie) i.p.v. een evenwichtsreactie gebruiken.

Lopen

5 kinderen kunnen 10 stappen voorwaarts lopen, stoppen, 180 graden keren en teruglopen.

De kinderen lopen in meer of mindere mate met een breed gangspoor, dat weinig dynamisch is. Zij hebben hakbelasting en hebben weinig afzet vanuit de enkels.

De kinderen hebben de knieën licht gebogen (semi-flexie) en maken weinig rompbewegingen (starre romp) tijdens het lopen.

1 kind is nog te jong.

Rennen

2 kinderen rennen zonder zweefmoment

1 kind rent met zweefmoment

3 kinderen niet

1 kind nog te jong

Staan op een been

1 kind kan kortdurende op een been staan.

5 kinderen niet.

Hinken

2 kinderen hinkelen een paar sprongen binnen een cirkel < 3 keer op linkerbeen of rechterbeen.

4 kinderen hinken niet (kinderen van 3,5jr, 1,3 jr, 10,9 jr en 13,9 jr)

Springen

3 kinderen springen met beide voeten tegelijk 5 cm tot 30 cm omhoog en 5 cm tot 30 cm voorwaarts.

3 kinderen springen niet, waaronder 2 kinderen < 4 jaar.

1 kind springt niet vanaf de grond, wel op trampoline.

Traplopen

4 kinderen lopen trap op/af: niet consequent alternerend met vasthouden.

Geen kind loopt met losse handen de trap af.

2 kinderen: lopen niet op de trap, zowel op als af niet.

Tonus;

2 kinderen leken normotoon en 4 kinderen leken tussen normotoon en hypotoon in te zitten.

Bulbena;

Algehele hypermobiliteit kon niet worden vastgesteld. Wel vonden we bij alle kinderen; doorgezakte voeten, stugge dorsaalflexie in de enkels, hyperextensie van de knieën, vergrote mobiliteit in de heupen. Bij 4 kinderen kwam hyperextensie van de ellebogen voor.

Kracht;

Kracht is niet apart getest, maar uit de observatie kwam onderstaande naar voren

Bij de kinderen die kunnen springen en hinkelen is er een verminderde afzet zichtbaar bij de inzet van de sprong.

Antwoorden op de observatievragen;

  1. Is er sprake van overeenkomstig motorisch gedrag bij mensen met RTS?

De kinderen zorgen dat ze in de verschillende uitgangshoudingen binnen het steunvlak blijven.

  1. Is het bewegen van mensen met RTS syndroom-specifiek en dus aandoening gebonden?

Het is met deze kleine observatie groep moeilijk te zeggen of het bewegen syndroom specifiek is. Wel is het zo dat de afwijkende stand aan de tenen, de stugge dorsaalflexie en hyperextensie van de knieën bij alle door ons geziene kinderen met RTS voorkomt. Zie ook het volgende antwoord en de discussie.

  1. Wordt de motorische ontwikkeling bepaald als gevolg van de orthopedische problematiek?

De afwijkende stand aan de tenen, de stugge dorsaalflexie en hyperextensie van de knieën zien we bij alle 6 kinderen met RTS. Ook zien we een vergrote kans op een verlaagde spiertonus en een vergrote kans op hypermobiliteit in de heupen. Deze factoren zijn zeker van invloed op de motorische ontwikkeling en motorische mogelijkheden.

  1. Wanneer bekend is welke factoren verantwoordelijk zijn voor de manier waarop bewegingsactiviteiten worden uitgevoerd, kan dan mogelijk een advies gegeven worden voor de inhoud van fysiotherapeutische begeleiding?

Er wordt verminderd beroep gedaan op hun evenwichtsreacties en co-contracties. Dit heeft direct consequenties voor het (dynamisch) stabiliseren van gewrichten, de snelheid van de motorische ontwikkeling en ontwikkeling van de kwaliteit van bewegen in hogere uitgangshoudingen en dus het functioneel bewegen. Voorbeelden zijn; de meeste kinderen kunnen niet rennen of hebben een zeer kort zweefmoment tijdens het rennen. Ook kunnen de meeste kinderen niet op een been staan, hinken of voorwaarts springen.

Reflectie op de methode;

In dit onderzoek zijn slechts 6 kinderen geobserveerd. Dit is een kleine onderzoeksgroep. De resultaten hoeven niet representatief te zijn voor alle kinderen met RTS.

Er is slechts weinig literatuur over de motorische ontwikkeling en motorische vaardigheden van deze kinderen bekend. De onderzoeksgegevens kunnen daardoor niet vergeleken worden met gegevens uit de literatuur.

Bij de observatie zijn geen gestandaardiseerde meetmethoden gebruikt. Het betreft hier een vrije observatie, waarbij bepaalde motorische items als leidraad zijn gebruikt. De afname van de items is niet voldoende gestandaardiseerd, waardoor het niet mogelijk is om op basis van deze onderzoeksgegevens harde uitspraken te doen.

Conclusie;

De kinderen uit de onderzoeksgroep zorgen dat ze in de verschillende uitgangshoudingen binnen het steunvlak blijven en dat er minder beroep wordt gedaan op hun evenwichtsreacties in die verschillende uitgangshoudingen.

De meeste kinderen kunnen niet rennen of hebben een kort zweefmoment tijdens het rennen.

De meeste kinderen kunnen niet op een been staan, hinken of voorwaarts springen.

De kinderen uit de onderzoeksgroep hebben allen dezelfde orthopedische problemen.

De orthopedische klachten, die bij alle kinderen met RTS voorkomen zijn voor een deel bepalend voor de manier waarop deze kinderen bewegen.

Factoren als tonus, spierkracht en coördinatie kunnen van invloed zijn, maar zullen nader onderzocht moeten worden.

Verder onderzoek bij een grotere groep kinderen met behulp van gestandaardiseerde meetmethoden is nodig om betrouwbare en valide gegevens te verzamelen en hier conclusies aan te verbinden.

Interpretatie van de resultaten en advies;

De onderzochte kinderen met RTS hebben balansproblemen veroorzaakt door een stabiliteitstekort. Hyperextensie van knieën, doorgezakte voeten en beperkte dorsaalflexie van de enkels kunnen hieraan bijdragen. Als gevolg van de balans- en instabiliteitproblemen hebben de kinderen een verlaagd motorisch ontwikkelingsniveau. Verschillende basis motorische vaardigheden zoals veranderingen van houding worden beheerst, maar kwalitatief anders uitgevoerd dan gezonde kinderen dat doen.

De fundamentele motorische vaardigheden passend bij de kleuterleeftijd en ouder, worden meestal niet beheerst. (Hinkelen, springen, op een been staan).

De kinderen blijven graag binnen dat steunvlak om zo hun mindere balansvaardigheden te vermijden. Dat heeft tot gevolg dat balans te weinig geoefend wordt en daarmee ook kracht en coördinatie minder ontwikkeld worden. Verder worden daardoor motorische compensatie strategieën in gezet om wel dingen te kunnen doen die het kind belangrijk vindt. Deze compensaties hebben een belemmerende invloed op de verdere kwalitatieve ontwikkeling van kracht, coördinatie en balans.

Het advies voor de fysiotherapeutische begeleiding is om zo vroeg mogelijk in de ontwikkeling evenwicht en dynamische co-contracties uit te lokken.

Het uitgangspunt daarbij is dat het kind respons moet kunnen geven. Stimuleer in eerste instantie houdingen symmetrisch, met de ondersteuning die nodig is en statisch. Ga zodra dat mogelijk is over tot het uitlokken van beweging binnen de houdingen. Beweeg uit de symmetrie en verminder de ondersteuning. Een volgende stap is het stimuleren van evenwicht uit de symmetrie en tenslotte stimuleer bewegingsvariatie. Realiseer je dat het kind een verstandelijke beperking heeft. Wees er alert op dat wat je aanbiedt voor het kind betekenisvol en leuk is. Pas je snelheid van stimuleren aan de responsvaardigheid van het kind op dat moment. Sluit aan bij wat het kind al kan en ga daar variatie in aanbieden volgens bovengenoemde opbouw. “Eerst mogelijk maken en daarna pas moeilijker maken”. Betrek ouders/verzorgers bij dat proces en integreer ‘oefenen’ in de activiteiten van het dagelijks leven (ADL), zoals verzorgings- en spelmomenten.

Bijlage 1

GMFM items

Rugligging naar zit.

Buikligging naar zit

Zitten op grond

Hurkzit

Zit naar rugligging

Zit naar kruiphouding

Zit naar stand

Stand naar zit / kruiphouding

Staan

lopen

rennen

Staan op een been

Hinken

Springen

Traplopen

Tonus;

Buikligging met steun op armen, gewichtsverplaatsing op een arm en heffen van linker- of rechterarm; oprichten hoofd

Rugligging, handen vastgepakt door onderzoeker; trekt zichzelf op tot zit met hoofdcontrole.

Passief bewegen extremiteiten

Bijlage 2

Test: criteria van Bulbena

Schouder:
Passieve exorotatie (draaiing met de voorzijde naar buiten) minimaal 85 graden (bovenarm langs het lichaam, elleboog 90 graden geflecteerd);

Elleboog:
Minimaal 10 graden hyperextensie (overstrekking);

Duim:
De duimtop kan tot 21 millimeter of dichter bij de onderarm gebracht worden bij maximale passieve ventraalflexie (buiging naar voren) in de pols en oppositie van de duim;

Pink:
Met de handpalm plat op tafel minimaal 90 graden passieve extensie (strekken) in MCP V (meta carpo falangeaal gewricht = met betrekking tot de middenhandsbeentjes en de vingerkootjes);

Heup:
Passieve abductie (van het lichaam af bewegen) meer dan 85 graden;

Knie:
In buikligging kan de hak de bil raken bij passief flecteren (buigen) in de knie;

Patella (knieschijf):
Bij passief bewegen van de patella naar lateraal (aan de flank) kruist de mediale (binnenkant) rand van de patella de denkbeeldige lijn door de spina iliaca anterior superior (voorste punt van de brede bovenrand van het heupbeen) en mediale malleolus (binnenkant enkel);

Enkel:
Passieve dorsaalflexie (buiging naar achter) meer dan 20 graden. Overmatige passieve eversie (naar buiten draaiing);

Grote teen:
Dorsaalflexie (buiging naar achter) in het MTP I-gewricht (meta tarso falangeaal = met betrekking tot de middenvoetsbeentje en de teenkootjes) minstens 90 graden.

Gegeneraliseerde hypermobiliteit
Elk van de 9 criteria levert, indien beiderzijds aanwezig, 1 punt op; het maximum is negen punten. Er is sprake van gegeneraliseerde hypermobiliteit bij een score van 5 of meer bij mannen en 6 of meer bij vrouwen.

Bijlage 3

Naslagwerken;

  1. Beets L, Rodríguez-Fonseca C, hennekam RC. Growth charts for individuals with Rubinstein-Taybi syndrome. Am j Med genet Part A. 164A:2300-2309
  2. Bots R, Eisses A, Goren S, AVG i.o. Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. In het kader van serie lunchreferaten voor de opleiding tot AVG (Arts Verstandelijk gehandicapten) Erasmus MC Rotterdan opleidng AVG. 2014
  3. Bonioli E. et al.: Slipped capital femoral epiphysis associated with Rubinstein-Taybi syndrome, Clin. Genet. 44:79-81, 199
  4. Carey J.C.: Health supervision and anticipatory guidance for children with genetic Disorders, Pediatric Clin. N. Am. 39 (1): 25-53, 1992.
  5. Cassidy SB, Allanson JE. Management of Genetic Syndromes. Wiley-Blackwell, 2010
  6. Chiang PW, Lee NC, Chien N et al. Somatic and germ-line mosaicism in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 2009 jul;149A(7):1464-7
  7. Galéra C, Taupiac E et al. Socio-behavioral characteristics of childeren with Rubinstein-Taybi Syndrome. J Autism Dev Disord. 2009; 39: 1252-1260
  8. Genderen van M.M. et al.: Ocular findings in Rubinstein-Taybi syndrome: 24 patients and review of the literature. Br. J. Ophthalmol. 84:1177-1184, 2000.
  9. Goodfellow A. et al.: Rubinstein-Taybi syndrome and spontaneous keloids, Clin. Exp. Dermatol. 5:369-370, 1980.
  10. Grunow J.E.: Gastroesophageal reflux in Rubinstein-Taybi syndrome, J. Pediatr. Gastroenterol. Nutrit. 1:273-274, 1982.
  11. Hennekam R.C.M., Van Doorne J.M.: Oral Aspects of Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Med. Genet. Suppl. 6:42-47, 1990.
  12. Hennekam R.C.M. et al.: Rubinstein-Taybi syndrome in the Netherlands. Am. J. Med. Genet. Suppl. 6:48-50, 1990.
  13. Hennekam R.C.M. et al.: Psychological and speech studies in Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Ment. Retardat. 96:645-660, 1992.
  14. Hennekam RC. Rubinstein-Taybi syndrome. Eur J Hum Genet. 2006;14:981-985
  15. Hennekam R.C.M.: The Rubinstein-Taybi syndrome. In: Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck, Hennekam R.C.M., Krantz I., Allanson J. (Eds.), Oxford Medical Press, 5th ed. 2010.
  16. Lauteslager P.E.M.: Kinderen met het syndroom van Down, motorische ontwikkeling en behandeling. ISBN 90-73038-23-5, 2000.
  17. Miller R.W., Rubinstein J.H.: Tumors in Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Med. Genet. 56:112-115, 1995.
  18. Moran R. et al.: Congenital dislocation of the patella in Rubinstein-Taybi syndrome. Irish Med. J. 86:34-35, 1993.
  19. Petrij F. et al.: Rubinstein-Taybi syndrome. The metabolic and molecular bases of inherited disease, 9th Ed. Ch. 249:0-51, 2006.
  20. Robson M.J. et al.: Cervical spondylolisthesis and other skeletal abnormalities in Rubinstein-Taybi syndrome. J. Bone Jt. Surg. 62 (B):297-299, 1980.
  21. Rosenbaum K.N. et al.: Tethered cord in Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Hum. Genet. 47 (suppl.):A75, 1990.
  22. Rubinstein J.H., Taybi H.: Broad thumbs and toes and facial abnormalities., Am. J. Dis. Child 105:588-608, 1963.
  23. Soors d’Ancona L. M., Hennekam R.C.M. (1999, 2010) De gezondheid van mensen met het Rubinstein Taybi Syndroom: een Health Watch programma’. In het kader van de opleiding tot AVG-arts, Netherlands School of Public Health, Utrecht.
  24. Stevens C.A.: Patellar dislocation in Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Med. Genet. 72:188-190, 1997.
  25. Stevens C.A., Bhakta M.G.: Cardiac abnormalities in the Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Med. Genet. 59:346-348, 1995.
  26. Stevens C.A. et al.: Rubinstein-Taybi syndrome: A natural history study. Am. J. Med. Genet. Suppl. 6:30-37, 1990.
  27. Stevens C.A. et al.: Growth in the Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Med. Genet. Suppl. 6:51-55, 1990.
  28. Stevens CA, Puoncy J, Knowles. Adults with Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet Part A. 20011jul;155A(7):1680-4
  29. Tajir M, Fergelot P, Lancelot G et al. Germline mosaicism imn Rubinstein-Taybi syndrome. Gene. 2013 Apr;518:476-8
  30. Thienpont B, Béna F, Breckpot J et al. Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognisable syndrome. J Med Genet 2010 Mar:47(3):155-61
  31. Verhoeven WM, Tuionier S, KuijpersHJ et al. Psychiatric Profile in Rubinstein-Taybi Syndrome. A review and casereport. Psychopathology. 2010;43(1): 63-68
  32. Wiley S, Swayne S, Rubinstein JH et al. Rubinstein-Taybi syndrome Medical guidelines. Am J Med Genet Part A. 2003:119A:101-110
  33. Wincent J, Luhman A, Belzen van M et al. CREBB and EP300 mutional spectrum and clinical presentations in a cohort of Swedish patients with Rubinstein-Taybi syndrome. Mol Genet genomic Med 2016; 4(1): 39-45
  34. Wood V.E., Rubinstein J.H.: Surgical treatment of the thumb in the Rubinstein-Taybi syndrome. J. Hand Surg. 12B:166-172, 1987.
  35. Zucconi M. et al.: Obstructive sleep apnea in the Rubinstein-Taybi syndrome. Respiration 60:127-132, 1993.

Enkele relevante websites:

www.rtsyndroom.nl

www.nvavg.nl

www.vgnetwerken.nl

www.downsyndroom-lauteslager.nl