Nieuws

 

Artsen Hennekam en Menke ontdekken nieuw syndroom

De Nederlandse artsen Raoul Hennekam en Leonie Menke hebben bij onderzoek naar het Rubinstein-Taybi syndroom bij toeval een nieuw syndroom ontdekt.

In het najaar van 2015 kreeg Raoul Hennekam een mail van een Britse collega die foto’s stuurde van een patiëntje dat haar aan het twijfelen had gebracht. Genetisch onderzoek wees uit dat het jongetje het syndroom van Rubinstein-Taybi moest hebben, maar hij had helemaal niet de uiterlijke kenmerken die daarbij hoorden en ook een hoger ontwikkelingsniveau.

Lees het hele artikel op Volkskrant.nl