Demandez à nos experts
Ces questions et réponses sont collectées pour et par des personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange ( RTS) et des experts professionnels autour de RTS.
Ce faisant, nous pensons être une ressource utile pour les personnes touchées par RTS dans leur recherche de réponses. Rares, mais forts ensemble !
Le syndrome de Cornelia de Lange (SCdL) est une maladie génétique rare. Beaucoup de gens n'en ont jamais entendu parler. Elle entraîne divers problèmes physiques, cognitifs et médicaux.
- Approfondir vos connaissances
- Introduction
- De quels soins médicaux peut avoir besoin un enfant atteint de SCDL ?
- Difficultés de santé chez les SCDL...
- Caractéristiques cognitives et comportementales du SCDL
- Changements liés à l'âge dans la cognitivité et le comportement
- Planifier pour une meilleure qualité de vie
- Autonomie de la famille
- Critères Cliniques du Spectre SCDL (score)
- Critères de diagnostique Moléculaire.
- Les approches diagnostiques
